Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist mit ca. 95% die am meisten vorkommende Variante der SMA.

Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, dessen Deletion zu unbrauchbarer Informationen zur Erstellung des SMN Proteins führt und somit kein brauchbares Protein erstellt wird.

Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN Protein benötigen, wie z.B. hauptsächlich die LowerMotoNeurone, (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“, da ihnen das SMN Protein nun nur noch in geringerem Maße und mit höherer Fehlerrate über das SMN2 BackUp-Gen zugeführt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung vom Neuron zum Muskel, und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.

Abhängig von weiteren Faktoren die den prozentualen Anteil und die Verwertbarkeitbarkeit des per SMN2 gewonnen Proteins ausmachen, mündet dies nach heutigem Stand in mehrere Schweregrade der spinalen Muskelatrophie die in Kategorien bzw. Typen eingeteilt wird, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen.

  • Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.
  • Typ 1 beginnt nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet. Die Muskulatur im gesamten Körper erschlafft sichtbar (Hypotonie). Das Kind kann dann weder Arme noch Beine bewegen und auch die Atmung ist auffällig.
  • Typ 2 ist milder und langsamer als Typ 1 verlaufend, bringt aber ebenso recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich, die im Laufe des Fortschreitens an Typ 1 annähern können.
  • Typ 3 ist im Verhältnis zu den Typen 1 und 2 eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Typ 3 wird dabei zusätzlich noch in Typ A und B eingeteilt. Typ A beginnt unter, und Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied ist die Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.
  • Typ 4 ist die bisher leichteste bekannte Form der SMA und beginnt etwa über dem 30. Lebensjahr. Hier scheiden sich die Geister, wie man so sagt. Nach Einführung der Genetik und der damit verbundenen molekulargenetischen Tests, war bei vielen keine Deletion des SMN1 Gens vorhanden, weshalb man beim Phänotyp SMA 4 nicht mehr 100% sicher ist ob dieser ebenso 5q-assoziiert ist.