„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, vermutlich abgeleitet vom englischen „Spinal Muscular Atrophy“, auch kurz „SMA“ genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird.

Wenn man von SMA spricht meint man aber allermeist die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA. Hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, welcher etwa bei ca. 95% aller SMA-Betroffenen vorliegt.