SMA? Was ist das?

„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz „SMA“ genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird.

Dabei gibt es mehrere Schweregrade der spinalen Muskelatrophie, die in Kategorien bzw. Typen 1 – 4 eingeteilt wird, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Diese Unterschiede werden jeweils in A, B und C unterteilt.

Siehe dazu folgende Auflistung:

  • Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.
  • Typ 1 zeigt sich nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet. Die Skelettmuskulatur im gesamten Körper erschlafft sichtbar(Hypotonie) und auch die Atmung ist auffällig. Markantes Einteilungkriterium zu diesem Typ ist die Auffälligkeit, nicht 100% frei sitzen zu können, bzw. Dies auch nicht erlernen zu können. Die Verläufe innerhalb dieser Klassifizierung beziehen sich z.B. auf die Kopfkontrolle, Beatmung und schlucken. (Essen)
  • Typ 2 ist milder und langsamer als Typ 1 verlaufend, bringt aber ebenso recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich, die im Laufe des Fortschreitens an Typ 1 annähern können. Signifikante Kriterien dieser Einteilung sind die Fähigkeit frei sitzen zu können, Kopfkontrolle zu haben, sowie selbständig atmen zu können. In sehr seltenen Fällen können Typ 2 Kinder auch eine kurze Zeit stehen.
  • Typ 3 ist im Verhältnis zu den Typen 1 und 2 eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Bei Typ A zeigen sich die Symptome unter, bzw. bei Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied liegt in Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.
  • Typ 4 ist mit Symptombeginn über dem 30. Lebensjahr, die bisher leichteste bekannte Form der SMA.
    • Bezüglich der 5q-assoziierten SMA scheiden sich hier aber die Geister, wie man so sagt. Nach Einführung der Genetik und der damit verbundenen molekulargenetischen Tests, war bei vielen keine Deletion des SMN1 Gens vorhanden, weshalb man beim Phänotyp SMA 4 nicht mehr 100% sicher ist ob dieser ebenso 5q-assoziiert ist. (Die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA, hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, ist die am meisten häufigsten auftretende Form der SMA.